Diagnostic du DCSI

La maladie étant peu connu, il est difficile d’avoir un diagnostic rapide, souvent les bébés sont traités par le pédiatre ou médecin généraliste pour un reflux gastrique souvent présent et ou une allergie aux protéines de lait de vache.

Puis l’introduction des épaississants de lait et la diversification entrainent rapidement des douleurs abdominales, diarrhées, vomissements. Le rdv chez un gastroentérologue, parfois même des hospitalisations seront inévitable pour comprendre le problème.

Selon l’âge du patient , il peut être prescrire un test respiratoire à l’hydrogène saccharose . C’est un test qui utilise la mesure de l’hydrogène dans l’air expiré pour diagnostiquer des troubles gastro-intestinaux. Dans l’intestin humain , seulement un type particulier de bactéries dans le gros intestin est capable de produire de l’hydrogène. De grandes quantités d’ hydrogène peuvent être produits quand il existe un problème avec la digestion ou l’absorption d’aliments dans l’intestin grêle. Une augmentation de la production d’hydrogène de souffle suggère que les petites enzymes intestinales ne fonctionnent pas correctement . Le test respiratoire à l’hydrogène n’est pas toujours précis dans l’identification CSID depuis d’autres troubles gastro-intestinaux peuvent également produire un test respiratoire à l’hydrogène positif . À la fin de 2012, un test respiratoire 13C saccharose a été utilisé pour diagnostiquer avec précision CSID.

Un test de selles de pH peut parfois être réalisée , mais les résultats ne sont pas spécifiques à un syndrome de malabsorption du saccharose . Si un médecin demande un test de selles de pH dans le processus de diagnostic CSID , il / elle serait à la recherche d’ un niveau de pH inférieur à la normale .   En 2012 , les tests génétiques est devenu disponible dans le commerce pour CSID / génétique déficit en sucrase . Le dépistage génétique peut déterminer si une personne soupçonnée d’ CSID a tout des mutations sur le chromosome 3 connu pour causer CSID . Pour les patients soupçonnés d’avoir CSID , le dépistage génétique peut être une approche moins coûteuse et moins invasive pour le diagnostic . Un test de selles de pH peut parfois être réalisé , mais les résultats ne sont pas spécifiques à un syndrome de malabsorption du saccharose . Si un médecin demande un test de selles de pH dans le processus de diagnostic CSID , il serait à la recherche d’ un niveau de pH inférieur à la normale.

La preuve formelle du déficit enzymatique ne peut être apportée que par la biopsie intestinale avec étude enzymatique.

 

6 réflexions au sujet de « Diagnostic du DCSI »

  1. Bonjour,
    Où peut-on faire ces tests respiratoires ?
    Mon gastro sur Reims n'a aucun nom à me donner…
    Avez-vous des noms ? Sur Reims ? Sur Paris ?

    Merci d'avance, je ne sais plus qui allé voir…

    1. Bonjour, vous parlez du test en charge de saccharose ? celui ci doit se faire je pense dans différents hôpitaux au service gastro mais il n'est pas très fiable, la meilleur solution reste les biopsies pour un véritable diagnotique

  2. Bonjour;
    "En 2012 , les tests génétiques est devenu disponible dans le commerce pour CSID / génétique déficit en sucrase"

    Pouvez vous me donner des infos sur ce test?

  3. Bonjour
    Quels examens ont été fait pour vos enfants?
    Nous rendez vous sur Lyon Hopital mère enfant fin mai car suspicions de déficit en saccharose isomaltase!
    Quelle est la durée de l hospitalisation pour l endoscopie?

    1. Bonjour,
      Pour le diagnostic du déficit seule les biopsies confirme la pathologie. Il existe aussi un test en charge de saccharose mais qui n'est pas très fiable.

      1. Bonjour
        Nous avons rendez vous mardi pour l endoscopie le Professeur à Lyon pense vraiement au DSI , vos enfants ont eu une endoscopie? Tout s'est bien passé?
        La diététicienne nous a parlé de recette avec du sirop d agave ou sirop glucose avez vous essayé ?

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