L’histoire de Jade

Louis notre premier enfant, notre rayon de soleil est né en septembre 2009. Suivit de Jade le 15 mars 2012 à 37 SA pour 2KG610 et 47CM malgré une menace d’accouchement à 34 SA, accouchement parfait et très rapide. A partir du 2eme jour, jade est très éveillée, dort très peu et pleure beaucoup, elle préfère être en position debout. Le retour à la maison se passe bien, elle mange toutes les 3H mais a besoin d’être beaucoup dans les bras et toujours en position verticale. Les soirées sont plutôt agitées comme la plupart des nourrissons, peut-être à cause des coliques ou autres et elle s’endort toujours très tard. A partir de la 3eme semaine, tout devient très compliqué ! Rien ne s’arrange, elle dort de moins en moins et les journées se résument aux pleurs, hurlements, larmes malgré les bras. Nous avons l’impression qu’elle souffre. Nous commençons par changer de lait, nous espérons de nouveau un changement et ce fut notable car elle pleure moins mais elle a la diarrhée avec environ 10 à 12 selles par jours pendant 5jours. Son teint devient gris, ses yeux sont cernés, elle est méconnaissable. Le médecin généraliste s’inquiète, en une semaine elle n’a pas pris de poids. Le docteur pense qu’elle fait une intolérance au lait (PLV) et décide de mettre jade sous un lait de régime sans lactose et spécial diarrhée. Elle recommence à pleurer de plus belle, les mains sont fermées et on ne peut pas l’a poser 5min, elle hurle même en voiture, en ballade… Elle a maintenant du mal à boire et pleure de douleurs à chaque gorgée comme si elle avait une angine. Les nuits sont de pire en pire avec des réveils toutes les demis heures. La diarrhée se calme par contre au bout de qq jours et elle reprend du poids. Notre médecin généraliste nous envoi chez un pedo gastroentérologue. Nous lui récapitulons les différent pb que nous avons, c-a-d pleurs, hurlement quotidien, 7 à 12 heures de sommeil max sur 24h, difficulté a manger, mâchage sans arrêt, beaucoup d’étouffement… La spécialiste pense que Jade a un reflux gastrique interne (RGO) ce que pensait aussi notre médecin traitant. Elle a quotidiennement le nez et les yeux qui coulent. Nous ressortons donc plein d’espoir avec un traitement IPP et un pansement gastrique. Les 4 premiers jours de traitement à 5MG aucun changement, puis le 5eme jour fût génial, elle dort sereinement. Elle commence à aimer le transat, elle sourit. Par contre il ne faut pas oublier le traitement ce qui nous est arrivera une fois et ce fût 5 jours de hurlement avant que tout rentre un peu près dans l’ordre. Pour le troisième mois, il y a des hauts et des bas, elle s’étouffe encore beaucoup, il faut qu’elle soit constamment en position verticale et beaucoup de réveils la nuit. Mais surtout à chaque biberon, jade commence à rejeter le lait par le nez. On a l’impression que des qu’elle mange, elle a envie de faire caca et de pousser très fort tellement fort que le lait ressort illico par le nez et elle fait caca en même temps. Les biberons deviennent donc une corvée, la peur de l’étouffement est présente à chaque fois. Nous finirons par aller aux urgences car cette fois ci Jade est devenue toute molle. On nous explique que le lait doit être trop liquide et qu’il contient malgré tout des plv donc de nouveau un changement avec un lait de riz. Notre puce est plus sereine, elle dort mieux et nous arrivons à caler un rythme de sieste en journée. Par contre la prise de biberon est toujours difficile, elle n’a pas l’air d’aimer ce lait, il faut du temps pour le prendre souvent en deux ou trois fois et les quantité diminues. Le 4eme mois et  le début de la diversification avec une ou deux cuillères de carottes et les nuits sont encore plus difficiles. On arrête. La gastro nous propose de mettre un épaississant dans son biberon pour essayer de la caler la nuit mais sans succès, rien ne change. Par contre elle se met à recracher toute la journée. Elle vomit parfois des flaques de liquide transparent qui sent fort l’acidité. Début du 5 EME mois, de nouveau des nuits catastrophiques avec des réveils parfois toutes les quarts d’heures. La gastro nous augmente la dose d’IPP à 10mg et nous propose de recommencer la diversification. Echec, quelques cuillères suffisent à provoquer des crises de hurlement avec cambrement pendant plus de deux heures et ensuite un refus de s’alimenter. on arrête donc la diversification, le médecin nous dit que son estomac est pas assez mature. Niveau psychomotricité, elle commence à tenir assise et elle est très tonique. Elle a toujours les yeux qui coulent et souvent des rhumes. 6eme mois, jade n’est pas bien du tout pendant une semaine, la nounou est à bout et nous aussi. Jade fait des crises de hurlement et ne dort plus du tout la journée. on a du battre les records avec une nuit de 1h40 de sommeil pour jade. elle s’est endormi à 2h du matin alors que la veille elle n’avait pas dormis depuis le matin. Elle résiste c’est impressionnant. On pense que ces crise de douleurs viennent du passage du lait 1er âge au 2eme âge. Notre médecin nous passe à 15 MG d’IPP. Niveau pois 7kg et 64cm… et nous enlevons l’épaississants, du coup les vomissement disparaissent. Nous avons mi-septembre rdv à l’hôpital de Bron au service gastro nutrition avec le Pf chef du service, très à l’écoute qui ne comprend pas pourquoi jade souffre depuis la maternité et qu’un rgo ne provoque pas autant de douleurs et si peu de sommeil. Il souhaite la faire hospitaliser pour voir si elle n’aurait pas une « interaction avec nous parent ». C’est la douche froide, beaucoup de remise en questions pour nous les parents après cette annonce. De son coté, depuis l’augmentation à 15MG d’IPP, jade va mieux, les siestes en journées sont calées, moin d’étouffement et presque plus de crise de douleur, les nuits par contre restent difficiles malgré qu’elle s’endort très facilement.  octobre 2012, Jade se fait hospitalisée. Les nuits sont un peu meilleurs mais toujours des réveils. Lors de l’hospitalisation, on lui donne de nouveau à manger avec quelques cuillères de purée de pomme de terre sans PLV. Elle mangera avec plaisir mais une demi heure après vomissement, cambrement et pleurs pendant 3 heures d’affilées. L’interne proposera un TOGD qui ne montrera rien d’anormal. Elle commencera donc la diversification en petite quantité avec des légumes et des compotes. Elle adore manger mais certains aliments provoquent des remontées et des selles liquides. Niveau transit elle a toujours 3 à 4 selles par jours.L’hôpital nous dit de réintégrer les plv dès le lendemain de l’hospitalisation, 4 cuillères de yaourt vont provoquer 7 jours de vomissement de liquide gastrique, 5 jours de diarrhée et de nouveau cambrement et tortillement.   Novembre – décembre 2012, nous continuons la diversification, Jade mange que des légumes basiques et des compotes mais les journées et les nuits sont loin d’être de tout repos. Nous essayons d’intégrer du jambon, semoule, yaourt de chèvre… c’est tout de suite encore plus compliqué, les nuits sont presque blanche, avec beaucoup de douleurs et de gazs et son transit est modifié. Donc à chaque fois nous lui redonnons juste légumes et lait de riz et elle se calme…Nous avons donc l’impression que la nourriture joue, quand elle est pas bien elle a tout de suite le rhume, les yeux qui coulent parfois de la fièvre et son visage devient blanc alors que quand tout va bien son teint est coloré. Nous avons dernièrement vu une allergologue très compétente pour les plv. Les tests cutanés sont négatif mais elle pense malgré tout à une allergie aux plv digestive. Souvent des plaques rouges et granuleuses apparaissent sur son visage puis quelques jours après sur son dos et le derrière ses genoux. Elle aura par la suite des patchs positifs aux plv et maïs ce qui confirmera l’allergie digestive. L’allergologue lui prescrit un lait d’acide aminés, car le lait de riz contient beaucoup de maïs, nous mettons tant d’espoir dans ce nouveau lait. Malheureusement rien n’y fait, elle va mieux mais toujours des crises de douleurs la nuit et parfois en journée, elle ne mange à 15 mois que du lait et de la courgette. Nous commençons à baisser les bras, le papa de jade dit souvent : « on ne peut plus la gérer », «  on y arrivera pas » en effet les mois passent et elle ne tolère rien, même les médicaments type doliprane, spasfon, pansement gastrique, vaccin lui provoquent des douleurs ou des réactions cutanées, RGO… Nous sommes dans notre bulle, nous avons l’impression de ne plus avoir de vie, le matin nous partons au boulot sans force avec la nausée et les yeux à l’intérieur du visage mais il faut tenir, il faut se battre pour trouver pourquoi notre fille souffre et ne peux rien manger. Notre couple est soudé, notre famille et amis disponible, une nounou extraordinaire avec Jadou qui est de bon conseil et sans jugement, alors on tient le coup mais jusqu’à quand ???  

Jade va donc avoir en juin 2013 (15mois) une fibroscopie avec biopsies sur 3 niveaux. Le professeur avait recherché une mastocytes cutanées mais RAS, Il recherche une pathologie à éosinophiles ou l’helicobacter pylori. Nous mettons tant d’espoir dans cet examen. Jade ne va pas bien du tout, elle est en diète d’acides aminés mais même ce lait ne passe plus, elle refuse de manger et perd du poids.  

3 semaines plus tard, le verdict TOMBE, Le professeur nous appel, Jade a un déficit d’enzymes saccharose isomaltose. Je note rapidement le nom sur un papier, j’écoute sans écouter, je suis Heureuse, oui heureuse, c’est dur de comprendre ca mais nous étions prêt à entendre n’importe quel diagnostic pour avancer. Nous ne voulons plus voir souffrir notre fille, voir le désespoir de nos familles impuissantes, plus vivre des scènes comme ma belle mère en pyjama promenant Jade dans la rue en poussette à 6h du matin car elle hurle de douleur et n’a pas encore commencé sa nuit, plus devoir nous arreter en voiture sur le bord de la route car elle s’étouffe, plus sortir ce petit tuyau calé à l’arrière du cosy ou dans ton sac à langer qui sert à t’aspirer quand tu n’arrive plus a respirer tellement ca remonte dans ton nez et ta bouche, plus avoir de décharge électrique dans notre thorax au moindre cris d’enfants pensant que c’est toi qui hurle, plus voir ma maman stressée de garder sa petite fille de peur qu’il lui arrive quelque chose … plus… plus … plus … Juste vivre comme tout le monde ou presque !

Jade a donc une maladie du métabolisme, elle ne supporte pas les sucres lents et rapides. Voilà pourquoi même en excluant les allergènes (lait et maïs) jade souffrait. Chaque aliment ou médicament qu’on lui donnait contenaient des sucres ou de l’amidon, il était donc impossible à notre puce d’être bien. Voila nous ne sommes pas fou, elle avait bien un problème… c’est le soulagement ! Toute l’énergie qu’on mettait dans le diagnostic, nous allons maintenant la mettre pour trouver un équilibre et nourrir notre fille. Mais après l’annonce du diagnostic, la culpabilité arrive, la peur de devoir vivre et gérer le quotidien, que va-t-elle manger ???? comment va t’on la nourrir et la soigner quand elle sera malade ?  9 Mois après avoir été diagnostiquée, nous avons trouvé une vie plus stable, Jade grandit, ne souffre presque plus grâce à son régime strict et avec les enzymes digestives qui permettent de digérer les sucres rapides et depuis 2 mois elle dort. La gestion quotidienne demande une organisation sur la préparation des repas, car en effet aucun plat du commerce ne peut être donné, il faut donc cuisiner au jour le jour suivant son appétit, ses refus, ses introductions mais on s’en sort plutôt bien.  Alors tout est possible, nous voulons donner de l’espoir à toutes les personnes qui ont un déficit d’enzyme saccharose isomaltose. 

Quelques nouvelles de jade qui a audjourd’hui 29 mois et qui va bien. Niveau alimentaire c’est plutôt compliqué, malgré que l’on est pu intégrer la pomme cuite et les galettes de riz (attention elle ne les tolère pas toutes, il ne faut pas de trace de gluten ou autre) en petite quantité après 1 an de sucraid. Jade refuse tous les légumes et les fruits en morceaux qu’elle tolère. Elle n’accepte que les compotes et quelques morceaux de poulet. heureusement elle prend volontiers son neocate. Jade est toujours allergique aux plv, le blé, poisson, maïs, et brebis. Jade est une petite fille dynamique, qui grimpe de partout et qui fait des nuits de 10 à 12 heures. Elle commence a bien parlé…      

Malgrès tout pas le droit à l’erreur, chaque introduction ou augmentation des quantités sur la journée peut provoquer des nuits blanches, des reflux, des douleurs alors la stabilisation reste le plus important pour avoir une vie « presque comme tous le monde »

 

Parcours de Nadine

Un parcours un peu atypique, du fait que ma pathologie se dégrade dans le temps, et que j’ai été diagnostiquée à l’âge de 34 ans. Une histoire pour étayer l’hétérogénéité de cette maladie, encore incomprise.

Des troubles digestifs pendant l’enfance, souvent cachés à mes parents, ou attribués à des gastroentérites : par exemple, malade avec les sodas et les bonbons (je les refilais aux amis, ou je les jetais discrètement dans les poubelles). Ils me provoquaient diarrhées et nausées.

A l’âge de 8 ans, je ne sais pas pourquoi, j’ai compris que le lait était responsable de mes nausées le matin. Donc suppression du lait. J’étais également une habituée des troubles ORL avec fièvre en tout genre, avec des épisodes parfois tous les 15 jours.

Bref, toute mon enfance, j’ai été classée dans la catégorie « petite nature ».

Mes parents ont tous les deux des soucis digestifs « légers ». Des soi-disant colites. Mon père ne mange presque plus de sucre, car cela lui provoque des maux de ventre, et ma mère ne tolère pas bien les amidons. Du coup, à la maison, on ne mangeait pas beaucoup d’aliments sucrés ou riches en amidon.

Quand je suis partie de la maison pour faire mes études, j’ai mangé comme les autres : plein de pâtes et de gâteaux. C’est là que les troubles digestifs journaliers ont commencé à s’intensifier. Je suis ensuite partie 6 mois aux Etats-Unis, le pays du Sucre! A mon retour en France, j’étais sévèrement malade plusieurs fois par semaine, avec un amaigrissement très important s’intensifiant au fil des mois. J’ai décidé enfin de consulter la médecine…

Après des diagnostics de « gastros » tous les 15 jours, enchaînements de gastro-entérologues en endocrinologues, en laboratoire d’analyses médicales, en échographies,… Enchaînements de diagnostics : intolérances alimentaires, hypoglycémies, et surtout, le pompon, le STRESS avec prescription d’anti-dépresseurs (que je n’ai jamais pris…) !

Alors j’ai cherché de mon côté, en rejetant toute la médecine du monde, et en faisant des plans d’expérience. J’ai rapidement ciblé le sucre… grâce à un sirop à la menthe qui m’a rendue malade 2h après… Le diagnostic est resté suspendu…

Ensuite, apparition d’une sinusite ethmoidale et maxillaire chronique, souvent associée à des diarrhées et nausées. Retour chez les médecins, pour échouer en médecine interne dans le bureau d’une personne qui conclut au vu de mon dossier que j’ai probablement un DCSI, quelques cas d’apparition à l’âge adulte étant mentionnés. Puis diagnostic par mesures enzymatiques sur biopsies dans un hôpital, d’abord très réticent sur le diagnostic de son confrère : « ce n’est pas possible, c’est une pathologie trop rare ». Synthèse de la consultation après pose du diagnostic : « vous survivez », et « le Sucraid, vous pouvez regarder sur Internet, on y trouve de tout ».

Bilan :

12 années de galère avant le diagnostic. 2 ans après le diagnostic, approvisionnement du Sucraid en cours, et niveaux de tolérance de plus en plus faibles. Mes impressions : beaucoup d’années perdues et gâchées. Alors ma devise d’aujourd’hui : vivre à 300% pour rattraper ce gâchis, et me battre pour que ce type d’histoire n’arrive plus jamais.

PARCOURS ELENA

Elena est née le 18 juillet 2012. L’accouchement a du se faire en urgences par césarienne, mais notre bébé allait finalement très bien ! A 2 jours, elle a commencé à avoir des convulsions. C’était assez impressionnant. Elle arrivait à déplacer son berceau à roulettes…On se disait qu’elle devait être nerveuse donc pas d’affolement. le lendemain, la sage femme de garde s’en aperçoit et là, branlement de combat = transfert en néonat. On nous a tout évoqué : hypoglycémie, manque de calcium, épilepsie, manque d’oxygène lors de l’accouchement…bref, panique à bord !
Je me souviens que l’obstétricien remplaçant de l’époque, le seul a s’être assis dans un fauteuil et nous demandé comment on allait d’ailleurs, nous avait évoqué un problème du métabolisme. Mais personne ne nous en a reparlé par la suite. Après plusieurs examens, nous sommes sorties de l’hôpital avec un début de diagnostic mais pas certain : myoclonie du sommeil profond.
De retour à la maison, les crises se sont estompées mais Eléna ne prenait pas assez de poids. Je précise que je l’allaitais. Elle avait beaucoup de selles mais comme tous les bébés allaités. j’avoue que je ne me suis pas inquiétée de ça…

Visite du premier mois : pas assez de prise de poids = direction Montpellier  en consultation neurologique car la pédiatre craignait des crise d’épilepsie.
On m’a demandé d’arrêter la surveillance…

Je dirais que jusqu’à ses 4/5 mois environs, Eléna était un bébé calme et souriant.
Tout s’est compliqué lorsque l’on a commencé la diversification (corrélation que l’on a faite bien plus tard !!)

Elle a commencé à pleurer lorsque je la couchais, à faire des crises, inconsolable !! Des diarrhées chroniques en quantité impressionnante pour ce petit bout de choux.</p>
Idem chez la nounou qui s’inquiète aussi. Elle commence à vomir tout de suite après son biberon…mais pas tous les jours !
Nous avons consulté un microkiné : trop fusionnelle avec sa maman (je n’y ai jamais cru, j’ai une fille aînée et je faisais exactement la même chose) ! mais bon, le papa a essayé de prendre un peu plus de place entre nous deux…

Elle nous a fait des bronchiolites, des otites, des « gastro », allant jusqu’à l’hospitalisation pour ne rien trouver. Ils ont testé la maladie coeliaque et les PLV…on lui donnait bien évidemement des antibio qui n’arrangeaient rien : « elle est contrariée au niveau digestif , c’est normal ! »
Tous les RDV chez médecins étaient un véritable calvaire : elle hurlait, ne supportait pas qu’on la couche et touche ! « elle est colérique » me disait-on !

Tellement colérique qu’elle pleurait à s’en couper la respiration et perdre connaissance…
Rendez-vous chez une gastro-pédiatre du CHU de Clermont-Ferrand : Diarrhées motrices : « ça va passer en grandissant ». vers l’âge de deux ans…on était déjà en décembre 2013…ouf plus que 6 mois à tenir !!!!!
Les diarrhées était de plus en plus malodorantes, mousseuses et en quantité. Eléna refaisait les aliment tels quels si bien que je pouvais deviner son repas du midi chez nounou.

Plusieurs fois, nous lui avons donné des solutions de réhydratation mais seule mon médecin traitant voyait qu’il y a avait un problème.
A force d’insister et surtout après la découverte d’un déficit en alpha antitrypsine (maladie qui touche le foie et/ou les poumons) chez sa sœur, la pédiatre se décide enfin à faire le test pour Elena, sous les conseil de l’hôpital de Clermont. les résultats arrivent et Elena est elle aussi porteuse. La pédiatre ne sachant plus quoi penser se décide, à ma demande, à envoyer un mail au, spécialiste de cette maladie.

SURPRISE : en un mail il pose un diagnostic. Il demande à ma pédiatre de mettre en place un régime d’éviction des sucres rapides et des sucres lents. Elle se contente de me transférer le mail et je me retrouve seule face aux tableaux d’équivalence. génial !!!
Avec mon médecin traitant, nous décidons alors de supprimer tous les aliments qui dépassent 2g de sucre pour 100g.
Test concluant : quel bonheur de voir des selles normales !! les gens ont dû me prendre pour une folle…quoi de plus normal que des selles normales ??

A partir de  là, j’ai vu ma fille se métamorphoser : nuits plus calmes, siestes sans pleurs, elle s’est mise à jouer et à RIRE !!!! Nous ne nous étions pas rendu compte qu’elle ne riait pas…
Les consultations se passent mieux : elle se laisse ausculter et joue même avec le médecin.
RDV pédiatre juin 2014 : « c’est une coïncidence ». elle refuse de recontacter le Pr  malgré mon insistance. Et puis elle va bientôt avoir deux ans, ça va passer…
Après deux mois de régime, elle ne mange plus de sucres lents (pâtes, riz, pdt), plus de légumineux, plus de céréales, presque plus de légumes, plus de fruits et bien sur plus de pâtisseries, de glaces…Elle mange toujours la même chose : viande (que nous produisons) et légumes verts (épinards, brocolis, choux fleurs, haricots verts, courgettes uniquement). je lui cuisine tous ces plats même les soupes…pour ces 2 ans, elle a passé la barre de 10 kg : grande joie…

Retour chez mon médecin traitant : elle s’acharne et contacte elle même le Pr qui accepte de nous recevoir.

Nous avons eu rdv le 10 septembre : après une heure de consultation et de discussion : il nous confirme son diagnostic. RDV le 02/10 pour le test glycémique et vers mi octobre pour endoscopie et biopsie pour pouvoir lui donner le SUCRAID…
Depuis janvier Elena est sous SUCRAID, les progrès ne sont pas flagrants mais nous devons être patients.

Parcours d’Hanaé

Hanaé, notre deuxième fille, est née le 14 février 2014. Dès sa naissance, nous avions constaté que quelque chose n’allait pas… Hanté, toussait, s’étouffait, dormait très peu, et surtout pleurait énormément.. Le premier mois fut rude mais nous pensions que cela venait uniquement des protéines de lait de vache alors comme elle était allaitée, j’ai commencé un régime sans plv, malheureusement le cauchemar a continué et plusieurs fois nous avons dû consulter soit aux urgences, soit un pédiatre de garde car Hanaé s’étouffait et ne dormait que très peu. Rapidement, le pédiatre nous a mis sur la piste du RGO, problème que nous connaissions bien puisque notre première avait eu un RGO assez sévère..Nous avons donc mis en place tout un tas de traitement ( gaviscon, inexium, épaississant pour le lait…) mais rien ne marchait, Hanaé n’était jamais bien.  Nous avons donc selon les conseils du pédiatre commencé la diversification vers 4 mois avec carotte et pomme de terre, mais Hanaé les vomissait systématiquement… Elle a commencé en parallèle à être tout le temps malade: otites, rhino, bronchite..; et elle hurlait de plus en plus la nuit. Nous avons donc tout stoppé et l’avons laissé au lait de riz. Puis en aout nous avons réessayé par d’autres légumes comme la courgette, ce légume marchait bien chez elle, alors on a testé plutôt les légumes verts et au fur et à mesure nous avons élaboré une liste qu’Hanap supportait mieux que d’autres. Pour les fruits, c’est là que c’était problématique car elle a déclaré une allergie à la pomme. La banane elle la vomissait direct, la poire c’était des diarrhées, du coup nous avons vite abandonné les fruits. Hanté buvait énormément d’eau (1,5L sur 24H en moyenne avec les biberons) Nous avons consulté à maintes reprises divers professionnels spécialisés en pédiatrie, tous conclurent qu’hanaé allait bien, que ce n’était qu’un RGo ( Hanaé ne grossissait plus depuis l’âge de 6 mois)… et que la mère était « trop stressée ». Nous avons donc mené notre enquête seuls, mon mari et moi même, j’ai parcouru beaucoup de groupe via Facebook notamment sur l’allergie au plv car Hanaé était bien allergique au plv, au blé, à la pomme… et là j’ai trouvé un soir  sur le groupe des parents d’enfant allergique aux plv une réponse de Samantha concernant cette maladie. Je me suis donc précipitée sur le site et en lisant tous les symptômes , je me suis dite « ça y est on a trouvé Hanaé a cette maladie »; il faut qu’on trouve quelqu’un pour nous aider… J’ai donc contacté rapidement Samantha pour avoir plus d’informations sur cette maladie, sur les moyens de la diagnostiquer, sur les symptomes etc… Au fur et à mesure de nos conversations, je voyais en Hanaé tous les symptômes de cette maladie, et comme rien n’évoluait au CHU de Toulouse ( divers examens: PH métrie, TOGD etc…avaient été faits mais n’avaient rien révélés) j’ai donc, grâce à Samantha, contacté par mail le Professeur Lachaux à LYON qui m’a répondu très rapidement que si c’était un dcsi , seules les biopsies pourraient le confirmer, et qu’il était prêt à nous recevoir si à Toulouse , ses confrères ne trouvaient pas. Nous avons donc été au mois de février en consultation avec le professeur qui nous a reçu pendant 2 heures et nous a dit que le dossier était complexe, car Hanaé avait eu beaucoup d’examens médicaux mais pas forcément les bons… Il nous a donc programmé une hospitalisation de jour en mars avec test de charge en saccharose et deux jours plus tard une gastroscopie avec biopsie duodénale.  1 mois plus tard, nous avons eu la confirmation qu’Hanaé était atteinte du dcsi et qu’i fallait mettre en place un traitement par SUCRAID et poursuivre le régime strict au niveau alimentation.A ce jour, nous attendons encore le traitement par SUCRAID çar il n’y a eu aucun cas diagnostiqué au CHU de Toulouse; Ils ne connaissent pas la maladie. Hanaé ne mange quasi rien et les repas sont de vraies tortures pour tout le monde. Les nuits sont encore très très mouvementées, avec entre 2 à 15 réveils par nuit. Nous attendons donc de l’espoir pour qu’Hanaé vive mieux.

 

 

 

 

22 réflexions au sujet de « L’histoire de Jade »

    1. Un beau combat et surtout une très belle victoire ! Votre persévérance quotidienne a payé avec un sourire toujours présent sur vos visages … On vous souhaite le meilleur maintenant… Bisous à jadou et sa petite famille

    2. par ailleurs les dolipranes et spasfon sont des poisons qui ravagent les intestins fragiles —de plus,avez vous lu "lelait,cette sacré vacherie "—– aux editions "thierry Soucar"conférencier en médecines alternatives —-je trouve que -les symptomes de vos bébés ressemblent beaucoup à ceux de la "candidose" :une infection du système digestif par les "candida albican,'s(des champignons toxiques ds l'intestin et tout le syst. digestif -il n'y a que un regime sans sucre et sans amidon pour les affamer) reconnue et soignée aus USA mais pas en France —voyez le site:"lappart des spasmos" liliane – —-j'ai la candidose et je cherche comment me passer d'amidon et sucre ——mon mail liliane.janoeters@sfr.fr

  1. Quelle galère pendant de si longs mois… il vous en a fallu de la force pour résister à tout ça.
    Notre fils a aussi le CSID. Je l'avais allaité pendant 2 mois et demi, tout allait bien, sauf qu'il pleurait beaucoup et semblait avoir de sérieuses coliques. C'est lorsque nous sommes passés au lait en poudre que les diarrhées et les ennuis ont véritablement commencé.
    En bref, après 4 semaines d'hôpital il a été diagnostiqué CSID. Une diététicienne nous a briefés sur ce qu'il pouvait manger… très peu de chose. Nous sommes rentrés chez nous heureux de savoir, mais en pratique c'était compliqué. Comme vous le dites, faire tous les repas soi-même, ne pas avoir une vie normale. C'était en 2006. Au bout de quelques mois notre gastro-entérologue a découvert qu'il existait le Sucraid. Ca a commencé à nous changer la vie. Le contact avec le groupe de support américain nous a aussi fait beaucoup de bien, surtout au niveau psychologique.
    La véritable redemption vint de la Bi-myconase : 2 enzymes, plus efficaces, moins sensibles à la température, en poudre donc plus pratique à transporter, et beaucoup mois cher (ça compte quand on diot avancer les frais en Belgique). C'est vraiment dommage que la By-Myconase ne soit plus produite en ce moment. Mais cela devrait pouvoir reprendre, ils avaient juste un problème de matière première. Je vais me renseigner.

  2. Petite lueur d'espoir :
    dans le cas de notre fils la digestion s'améliore avec le temps. Depuis qu'il a environ 6 ans il a de moins en moins de diarrhées. Il prend toujours tous ses repas et en-cas avec Bi-Myconase ou Sucraid mais sa vie (et la notre) est devenue presque normale : il peut manger de tout (en quantités raisonnables), même des bonbons, biscuits et glaces!

  3. Je me retrouve tout à fait dans cette histoire… Des nuits entières à ne plus dormir… A avoir mon loulou dans les bras, à la verticale pour que lui puisse dormir… Il se tortillait de douleurs… Des mois à ne pas dormir…
    Aujourd'hui, nous avons établi le régime nous-mêmes… On a même reçu beaucoup de critiques de certains médecins… Certains nous ont même dit que c'était notre régime qui le rendait malade! D'autres nous disaient que c'était normal d'avoir des gaz… Et puis, les nuits difficiles, ça arrive chez certains enfants…. Bien sûr…
    Mon fils de 2 ans n'est pas diagnostiqué et ce n'est peut-être même pas un DCSI. Mais, je continue à me battre pour trouver la réponse…
    Merci de nous apporter des informations et du soutien!

    1. c'est peut etre la candidose (fare analyse de selles toute simple , meme sans ordonnance du medecin)le candida albican prolifère aussi en emettant des mycéliums ds tout l'intestin -on ne peut le diminuer que par régime sans sucre et sans amidon voir" lappart des spasmos " et "alternative santé"(se soigner autrement et lire "le lait cette sacré vacherie" editions thierry souccar

  4. Bonjour,
    Non, jamais d'examens dans ce sens…
    Je rencontre le 31 octobre un médecin spécialiste du métabolisme au CHU d'Angers.
    J'en saurais sûrement plus à ce moment là.
    A+
    Mélanie

  5. C'est tout à fait ce que nous avons vécu et vivons avec notre petite-fille qui a 3 ans et demi maintenant mais il a fallu attendre qu'elle ait 18 mois pour savoir enfin ce qu'elle avait ! elle est suivie à la Timone à Marseille … Elle va mieux mais c'est un petit gabarit 11kg mais elle est très évoluée et intelligente comme si l'épreuve de cette saleté de déficience l'avait fait grandir plus vite dans sa tête. Ma fille est admirable de patience et d'ingéniosité pour la faire manger car c'est souvent qu'elle ne veut rien manger malgré plusieurs plats différents qui lui sont présentés.
    Pour l'enfant et l'entourage proche c'est assez terrible avant de connaître la cause de l'état de l'enfant qui se dégrade.
    Le sucraid a bien aidé mais je trouve que ce n'est pas suffisant mais malheureusement il n'y a que ça et la diététique.
    Parfois, cela fait mal au cœur de la voir ne pas pouvoir manger comme les autres enfants, surtout aux fêtes diverses de la vie même si sa maman réussi toujours à trouver une astuce, la petite nous dit de temps en temps : ça je ne peux pas manger car j'aurais mal au ventre ! et ça c'est dur ….
    Bon courage à tous pour accompagner tous ces petits

  6. Bonjour
    j'ai été dans ce cas de vos enfants pendant bien des années . j'ai cette maladie depuis ma naissance et j'ai 51 ans !! sans sucraid ,(je viens d'apprendre hier que cela existait . mon gastro ne m'en a jamais parlé !!! Grrrrr Je pense que je vais lui passer un savon. Ceci dit pour dire que les enfants ont toujours des ressources incroyables et ne le vivent pas de la même façon que l'adulte . je me souviens d'avoir eu pleins de copains à l'école , car il savaient que je leur filais toujours ma part de gâteau !! j' étais plutôt contente … J’étais très raisonnable , à l'age adulte , je trouve que c'est autre chose . les gens ne nous comprennent pas , même notre propre famille . on pense toujours que je veux faire un régime pour maigrir et on me dit "mais tu n'en as pas besoin …. " j'ai plus ne mal maintenant à me réguler car mon régime a été plus large durant une quinzaine d'année et puis j'ai l'impression que je reviens en arrière . donc dur dur…

    1. Bonjour

      J'ai 27 ans et je suis atteinte de DCSI également. Le parcours de recherche à efalement été long et compliqué en 1989 mais mes parents sont tombés sur un médecin en or à Angers. Je n'ai jamais souffert du régime alimentaire que cela impose c'est une question d'habitude. Et quand qqc me faisait vraiment envie en voyant mon grand frère ou ma grande sœur et que j'étais en âge de comprendre mes parents me déconseillaient de manger mais ne m'interdisaient jamais sachant bien que les douleurs me serviraient de leçon. Des fois la raison l'emportait et des fois l'envie gagnait à mes risques et périls.
      Je n'ai eu la sucraid qu'à 14ans car j'avais un arrêt de croissance mais je l'ai arrêté dès que je n'en ai plus eu besoin car coûter à la sécu pour juste se faire plaisir à manger tout et n'importe quoi je trouvait ça abusé.

      Aujourd'hui avec mon mari nous souhaitons avoir un enfant mais je m'interroge sur le développement du bébé avec la DCSI.

  7. Bonjour, votre histoire rappelle tant celle de mon fils..j'en ai les larmes aux yeux. Mon bébé a 9 mois et dès vsa naissance ça a été complique. Neonat pour détresse respi, puis hospitalisation pour sang dans les selles, suspicion d entérocolite et finalement allergie au plv. Bébé allaite exclusivement jusqu a 6 mois, j'ai fais un régime sans lait nioeuf ni blé. Gros gros reflux, incline a 45 degrés plus inexium. Début diversification compliquée avec des légumes qu'il ne digéré pas, nuit atroces, nuits blanches… Travail, ma grande pas si grande (2ans et demi aujourd'hui) a gérer…. Épuisement… Parfois du mieux, parfois l'enfer.. Un bébé comme votre jade très tonique, qui est déjà debout et qui sourit beaucoup malgré tout. Il a aujourd'hui du neocate aussi. Hier notre allergo pense au déficit enzymatique …. Saccharose isomaltose…et comme vous nous avons été Soulages d'avoir un piste… Nous commençons le régime depuis…qui est contraignant mais c est pour du mieux… Ensuite il aura un test de surcharge et une endoscopie. Nous habitons Lyon, je serai ravie de discuter avec vous 🙂 merci pour votre espoir et tendresse pour votre jade.

  8. Bonjour,

    Je viens d'être diagnostiqué par biopsie comme étant en léger déficit en sucrase-isomaltase. En plus du lactose (enzyme quasi inexistant chez moi) pour le lactose, je savais car c'est le cas depuis tjrs. Par contre pour le reste c'est nouveau et j'avoue être un peu perdue…. J'habite la Belgique, peut-être connaîtriez-vous le nom d'un bon spécialiste (nutri?) qui pourrait m'aider? Notamment au niveau de mon régime alimentaire?

    En vous remerciant et à tout bientot!

    Claire.

  9. Bonjour,
    Notre fils Louis est atteint de DCSI. Il a eu une biopsie il y a un an et demi et le verdict est tombé .
    Il est sous Sucraid depuis 7 mois mais ça reste compliqué pour les repas. Il,pleure très souvent car il a envie de manger comme ses copains. Il est très en colère contre cette maladie et je dois le faire suivre par un psychologue.
    Récemment il a été très malade et a perdu 2kg en 4 jours.il a dû être perfusé 2jours pour le réhydrater. On ne sait pas si c'est une gastro ou un petit souci avec le médicament …
    Nous avons recommandé le sucraid mais nous sommes toujours en attente … est-il en rupture de stock ? Qui peut me renseigner, nous habitons la Corse et nous nous sentons isolés…
    Cordialement,
    Marie et Christophe

    1. bonjour Marie et Christophe et bienvenue,

      Quand votre enfant a été malade, il était sous quel numero de sucraid ? vomissait t'il ?
      A t'il des allergies alimentaires en dehors du dcsi ?

      bonne journée,

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